美國國家精神衛(wèi)生學(xué)院保守估計美國自閉癥的發(fā)病率為每一千人有一人。總計男性患自閉癥的比率，比女性高三至四倍，但女性發(fā)病時病征會較男性嚴(yán)重。聯(lián)合國發(fā)布的數(shù)據(jù)表明，自閉癥的發(fā)病率為1/150。診斷是建基于一系列的精神的病學(xué)原則，而有一些臨床測試可以協(xié)助斷癥。自閉癥是生理上不明顯，故此斷癥需要完整的身體和神經(jīng)評估。

2000年，中國兒童人口數(shù)量為2.9億左右，占總?cè)丝诘?2.89%，自閉癥兒童約占了兒童總數(shù)的0.6%。而且不能否認(rèn)，還有許多自閉癥兒童沒有被發(fā)現(xiàn)、診斷，更說不上治的療。中國的自閉癥兒童患者人數(shù)和治的療矯正方面都始終面臨巨大的挑戰(zhàn)。自閉癥是個“疑癥”，就國內(nèi)、國際醫(yī)的療水平還沒有找到它的病因，對自閉癥兒童的所有生理檢查結(jié)果都是正常的。

雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、與和孕期理化因子刺激。

遺傳因素

雙研究顯示，孤獨癥在單卵雙中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。