美國國家精神衛生學院保守估計美國自閉癥的發病率為每一千人有一人。總計男性患自閉癥的比率，比女性高三至四倍，但女性發病時病征會較男性嚴重。聯合國發布的數據表明，自閉癥的發病率為1/150。診斷是建基于一系列的精神的病學原則，而有一些臨床測試可以協助斷癥。自閉癥是生理上不明顯，故此斷癥需要完整的身體和神經評估。

2000年，中國兒童人口數量為2.9億左右，占總人口的22.89%，自閉癥兒童約占了兒童總數的0.6%。而且不能否認，還有許多自閉癥兒童沒有被發現、診斷，更說不上治的療。中國的自閉癥兒童患者人數和治的療矯正方面都始終面臨巨大的挑戰。自閉癥是個“疑癥”，就國內、國際醫的療水平還沒有找到它的病因，對自閉癥兒童的所有生理檢查結果都是正常的。

雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發病相關。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、與和孕期理化因子刺激。

遺傳因素

雙研究顯示，孤獨癥在單卵雙中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。