在認(rèn)知水平上, 70％左右的孤獨癥兒童智力水平低于同齡兒童，但這些兒童可能在某些方面具有較強能力；20％智力在正常范圍；約10％智力超常；多數(shù)患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面。大多少孤獨癥兒童的認(rèn)知能力發(fā)展嚴(yán)重不足，無法對周圍事物進行合理的分析、綜合、歸納、整理，對人與人之間的關(guān)系更是極度缺乏，許多兒童對人際交往、溝通中的基本的語言都無法理解?；脊陋毎Y的孩子有時會聾，對聲音沒反應(yīng)。正常孩子會被聲音例如狗叫驚嚇，而孤獨癥小孩會無動于衷。

自閉癥(autism)，又稱孤獨癥，是一類嚴(yán)重影響青少年身心健康的精神性疾病。這種疾病在1946年由美國醫(yī)生Leo Kanner首先系統(tǒng)闡述，表現(xiàn)為社交溝通障礙、無法正常與人交流、語言發(fā)育遲緩或障礙并帶有重板行為[1]。一部分自閉癥患者具備超乎常人的能力，例如機械記憶、數(shù)學(xué)、繪畫、音樂等。在諸多影視作品如《雨人》中，呆板但有超常數(shù)學(xué)天才的哥哥就是一個經(jīng)典的自閉癥形象。這種疾病嚴(yán)重影響青少年的正常生長發(fā)育，患者常常無法進入正常的教育環(huán)境接受教育，以及因為古怪刻板行為遭受社會誤解等。

1965年英國醫(yī)生Harry??Angelman首先發(fā)現(xiàn)并系統(tǒng)性地描述了這種疾病，這種疾病因此得名?？蒲泄ぷ髡吆歪t(yī)生對這種嚴(yán)重的疾病的病因進行了數(shù)十年的研究，發(fā)現(xiàn)仿佛是遺傳性的病因，但是好像又不遵循經(jīng)典的孟德爾定律的遺傳法則。研究者發(fā)現(xiàn)，只有患兒攜帶從母親那里遺傳來的基因突變的時候，才會患病，這究竟是為什么呢？時光又回到了“自閉癥的生物化學(xué)”的篇[1]中提到的發(fā)現(xiàn)MeCP2的1993年。

子代中來自母本的該染色體區(qū)段活性正常，但是來自于父本的染色體區(qū)段則被沉默，因此如果來自母本的這個染色體區(qū)段上的基因帶有突變，就會導(dǎo)致機體喪失該基因的正常功能。值得一提的是，目前在人類基因組中有近200個被印刻的基因，且大多數(shù)的基因印刻發(fā)生在大腦中，就是說被印刻的基因的父本和母本拷貝在其他組織中都是活性等同的，只有在神經(jīng)系統(tǒng)中才會發(fā)生父本或母本被特異性沉默的現(xiàn)象。