一旦有所變化，他們會極為沮喪，別人變動，患兒便大吵大鬧。對自己房間的任何變化也都會表示反對和不安，如家具的移位、裝飾品的變化等。他們不肯改變其原來形成的習慣和行為方式，難以適應新環境，多數患兒同時還表現無目的活動，活動過度，單調重復地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉，也有的甚至出現自傷，如反復挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動作。

他們對疼痛、冷熱也不太敏感，不愛交朋友，寧肯獨自一人，很少會接觸別人的眼睛。對語言的理解表達能力低下，無法理解稍微復雜一點的句子，不會用手勢表示“再見”。不會理解和運用面部表情、動作、姿態及音調等。缺乏想象力和社會性模擬，不能像正常兒童一樣去用玩具“做飯”、“開火車”、“造房子”。有的患兒語言刻板，代詞錯用，如“我要”說成“你要”，或將自己稱為他。與外界交流困難，不能將生詞與其含義相聯，用手勢而不是語言與人交流。當然，以上所說的都是未經系統訓練的孤獨癥兒童。

在泛素-蛋白酶體途徑中，存在3種主要的酶——E1、E2和E3。E1與E2負責將泛素蛋白進行活化與轉移準備，而E3(泛素連接酶)則負責將活化的泛素連接到即將被降解的蛋白質上(圖1)[7]。這樣被標記好的蛋白質就被送到細胞的蛋白質回收再利用工廠，進行分解反應。人體細胞中存在2種E1、至少25種E2、以及超過300種E3，泛素化修飾過程中對底物蛋白質的特異性識別就是由眾多的E3完成的。